W dniu 28. marca 2023r. odbyło się posiedzenie plenarne Komitetu Rozwoju Człowieka PAN w formule stacjinarnej. W spotkaniu udział wzięli: 

Dziekan Wydziału V - Nauk Medycznych PAN: Prof. Marek Krawczyk

Przewodniczący Komitetu Rozwoju Człowieka: Prof. Sergiusz Jóźwiak 

Członkowie Komitetu Rozwoju Człowieka: 

Prof. Katarzyna Drabko

Prof. Przemysława Jarosz-Chobot

Prof. Jerzy Konstantynowicz

Prof. Jerzy Kowalczyk

Prof. Ewa Małecka-Tendera

Prof. Jan Styczyński

Prof. Katarzyna Ziora

Prelegenci:

Prof. Anna Latos-Bieleńska

Prof. Krystyna Chrzanowska

Program posiedzenia:

1. Prof. Anna Latos-Bieleńska, Kierownik Katedry i Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, Konsultant Krajowy w dziedzinie Genetyki Klinicznej, Przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich: „Plan dla Chorób Rzadkich w Polsce”. 
2. Prof. Krystyna Chrzanowska, Kierownik Zakładu Genetyki Medycznej IPCZD: „Rejestry chorób rzadkich”.
3. Ogłoszenie o przyjęciu wniosków do nagrody V Wydziału Nauk Medycznych PAN na podstawie opinii Prezydium Komitetu.
4. Ustalenie tematyki kolejnego posiedzenia Komitetu.
5. Sprawy organizacyjne.
6. Wolne wnioski.

Spotkanie rozpoczął Pan Dziekan, Profesor Marek Krawczyk, przekazując słowa uznania dla działalności Komitetu Rozwoju Człowieka przedstawionej w raporcie za 2022 rok. Następnie przekazał informację, iż opracowywany jest program dalszej działalności komitetów PAN oraz plan utworzenia nowej sieci komitetów. Pan Dziekan zasygnalizował, iż poczyni starania, aby dotychczas funkcjonujące komitety mogły kontynuować swoją działalność.

Ad 1

Pani Prof. Anna Latos-Bieleńska przedstawiła Plan dla Chorób Rzadkich w Polsce. Choroby rzadkie zwane inaczej sierocymi, pozostawały dotychczas na uboczu opieki medycznej, z uwagi na niską częstość (1 na 2000 urodzeń), dużą różnorodność (dotychczas sklasyfikowano ok. 8000 jednostek chorobowych), często nieustalone podłoże, w tym genetyczne. Choroby te sprawiają duże trudności diagnostyczne, mają charakter przewlekły a ich przebieg kliniczny jest nierzadko ciężki. Istotne są wysokie koszty diagnostyki i leczenia. Choroby te skracają długość życia, prowadzą do niepełnosprawności fizycznej i wykluczenia społecznego. W przewadze choroby rzadkie ujawniają się w okresie dzieciństwa (70%), zaś ok.30% chorych umiera przed końcem 5 roku życia. Diagnostykę utrudnia duża różnorodność kliniczna (wady wrodzone, opóźnienie rozwoju psychoruchowego, zaburzenia metaboliczne, utraty przytomności, drgawki, wymioty), co powoduje opóźnienie rozpoznania z angażowaniem kolejnych specjalistów w proces diagnostyczny.

Szacuje się, że w skali globalnej ok.350 mln. ludzi na świecie cierpi na chorobę rzadką.

Celem poprawy losu chorych, usprawnienia procesu diagnostycznego i wypracowania metod leczenia, postanowiono utworzyć dedykowany tej grupie pacjentów plan całościowej opieki medycznej. Należy tu wspomnieć istotną rolę, jaką w tym zamierzeniu odegrali Prof. Mirosław Zieliński oraz Prof. Stanisław Maćkowiak. 

Celem opracowania założeń Planu, powołano w latach 2020-2021 zespół ekspertów, zaś w roku 2022 Minister Zdrowia powołał Radę ds. Chorób Rzadkich, której zadaniem było wdrożenie Planu dla Chorób Rzadkich, której Przewodniczącą mianowano Prof. A. Latos-Bieleńską. W prace Rady zaangażowano specjalistów z całej Polski. Powołano zespoły robocze: ds. akredytacji i certyfikacji ośrodków eksperckich, ds. diagnostyki genetycznej, ds. genetycznych badań laboratoryjnych , ds. niegenetycznych badań laboratoryjnych, ds. rejestru chorób rzadkich, ds. platformy informacyjnej i paszportu pacjenta.

Zadaniem ośrodków eksperckich będzie długofalowy nadzór nad pacjentem, współpraca z placówkami podstawowej opieki medycznej, przygotowywanie rekomendacji. Ośrodki będą akredytowane i certyfikowane zgodnie z kryteriami europejskimi.

Zadaniem zespołu ds. diagnostyki genetycznej jest opracowanie rekomendacji i standardów celem wysokiej jakości badań. Niezbędna jest współpraca z poradniami genetycznymi i ośrodkami eksperckimi. Konieczne jest zabezpieczenie odpowiednio licznej kadry diagnostów. Ważna jest ochrona danych genomowych. Niezwykle istotna jest edukacja nie tylko lekarzy specjalistów, ale także lekarzy POZ, w zakresie umiejętności wykorzystania wyniku badania genetycznego. Biorąc pod uwagę, iż 80% chorób rzadkich to choroby o podłożu genetycznym, można wnioskować iż diagnostyka genetyczna umożliwi właściwe leczenie pacjenta, realizację planów prokreacyjnych rodziny, kontakt z innymi rodzinami z tym samym problemem w ramach grup wsparcia. Aby możliwe było zrealizowanie powyższych zamierzeń, niezbędna jest ustawa o testach genetycznych, rozszerzenie listy refundowanych badań genetycznych, utworzenie sieci certyfikowanych laboratoriów z zabezpieczeniem odpowiedniej ilości kadry.

Zespół ds. genetycznych badań laboratoryjnych opracuje odpowiednie formularze zgłoszenia badania laboratoryjnego, zajmie się zagadnieniem badań pośmiertnych.

Zespół ds. niegenetycznych badań laboratoryjnych zajmie się opracowaniem listy innych badań, w tym metabolicznych, opracowaniem formularzy zgłoszeń i kryteriów diagnostycznych.

Zespół ds. rejestru chorób rzadkich ustali zasady zgłaszania i rejestrowania pacjentów z chorobami rzadkimi, z zapewnieniem właściwej weryfikacji danych oraz bezpieczeństwa ich przechowywania i udostępniania.

Zespół ds. platformy informacyjnej opracuje listę laboratoriów i poradni genetycznych, metabolicznych, hospicjów, stowarzyszeń pacjentów. Będzie opracowywać materiały edukacyjne dla społeczeństwa i środowiska medycznego. Zaś platforma stanie się łatwo dostępnym, kompleksowym źródłem informacji o chorobach rzadkich.

Paszport medyczny będzie dokumentem elektronicznym, zawierającym wszelkie dane medyczne na temat choroby pacjenta i opieki nad nim.

Ad 2

Prof. Krystyna Chrzanowska przedstawiła zagadnienie polskiego rejestru chorób rzadkich. Dotychczas Polska uczestniczyła w sieci Orphanet, która powstała we Francji w 1997r. celem zapewnienia wysokiej jakości informacji o chorobach rzadkich oraz równego dostępu do wiedzy dla wszystkich użytkowników zajmujących się tym zagadnieniem. Inicjatywa ta stanowiła unikalne źródło wiedzy o chorobach rzadkich, przyczyniając się do poprawy diagnostyki, opieki i leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi.

W roku 2009 Unia Europejska zaleciła opracowanie strategii dla chorób rzadkich w krajach członkowskich. Rejestr polski obejmie cały kraj i umożliwi wymianę informacji z krajami europejskimi, w celu gromadzenia danych, ich analizy, usprawniania metod diagnostycznych, opracowywania nowych strategii terapeutycznych. Pacjenci będą wprowadzani do rejestru przez ośrodki eksperckie, z uwagi na konieczność zweryfikowania rozpoznania choroby rzadkiej. Musimy bowiem spełniać wymogi wspólne dla ośrodków europejskich. Konieczne jest prawidłowe opracowanie danych komputerowych wg akronimu FAIR, tak aby mogły być łatwo wyszukiwanie (findable), dostępne dla wszystkich (accessible), o podobnym standardzie metodologicznym i słownikowym (interoperable) oraz możliwe do wielokrotnego użycia (reusable).

Polski rejestr ma za zadanie spełniać nie tylko funkcję epidemiologiczną, ale także organizacyjną (określić zapotrzebowanie na opiekę specjalistyczną, rehabilitację, leki), kliniczną (ocena przebiegu naturalnego chorób i efektywności leczenia), naukową (baza danych do badań klinicznych) oraz społeczną (ułatwienie kontaktu chorych ze sobą, wiedza o liczbie chorych, możliwość badania jakości życia chorych).

Spodziewaną korzyścią z powstania rejestru będzie możliwość identyfikacji osób z chorobą rzadką, uzyskanie informacji o rodzajach chorób rzadkich w populacji polskiej, ocena kosztów świadczeń zdrowotnych dla tej grupy pacjentów, określenie zapotrzebowania na opiekę medyczną oraz uwzględnienie tej problematyki w planach polityki zdrowotnej i profilaktycznej rządu. Rejestr pozwoli pogłębić dotychczasową współpracę z rejestrami unijnymi. Będzie także bazą danych dla badań naukowych.

Istotne jest przy tym używanie właściwej nomenklatury, specyficznej terminologii, numerów identyfikacyjnych i kodów opisujących chorobę i pacjenta, aby możliwa była widzialność i wymiana danych na platformie unijnej.

W dyskusji podkreślono ogromny wysiłek, jaki jest potrzebny, aby osiągnąć zamierzone cele Planu i Rejestru chorób rzadkich. 

Komitet Rozwoju Człowieka głosami zgromadzonych postanowił poprzeć inicjatywę przygotowania ustawy regulującej zagadnienia diagnostyki genetycznej, jako pilnej i niezbędnej w obliczu istniejących braków merytorycznych, szybkiego postępu technologii i zagrożeń z tym związanych.

Poruszono potrzebę rozpropagowania idei rejestru chorób rzadkich na terenie Polski, aby osiągnąć jak najwyższą zgłaszalność pacjentów. Podkreślono rolę szkoleń dla studentów i pracowników medycznych, celem usprawnienia rozpoznawalności chorób rzadkich.

Podkreślono znaczenie finansowania przez NFZ nowych obszarów zdrowotnych, uproszczenie programów lekowych, reformę szkolnictwa medycznego celem zwiększenia ilości specjalistów z zakresu genetyki klinicznej, a także stworzenia sieci certyfikowanych laboratoriów genetycznych.

Ad 3

Zasygnalizowano zgłaszanie wniosków do nagrody V Wydziału Nauk Medycznych PAN celem zaopiniowania przez Prezydium Komitetu.

Ad 4

Zaproponowano zgłaszanie tematyki kolejnego posiedzenia Komitetu.

Prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak
Przewodniczący Komitetu Rozwoju Człowieka 

Polskiej Akademii Nauk