W dniu 06. czerwca 2023r. odbyło się posiedzenie plenarne Komitetu Rozwoju Człowieka PAN w formule stacjonarnej. W spotkaniu udział wzięli:
Przewodniczący Komitetu Rozwoju Człowieka: Prof. Sergiusz Jóźwiak
Członkowie Komitetu Rozwoju Człowieka:
- Prof. Danuta Chlebna-Sokół
- Prof. Katarzyna Drabko
- Prof. Anna Wędrychowicz
- Prof. Katarzyna Ziora
- Prof. Artur Bossowski
Prelegenci:
- Prof. Irena Jankowska
- Prof. Piotr Socha
- Prof. Grzegorz Oracz
Program posiedzenia:
- Część naukowa: Prof. Dr hab. n. med. Piotr Socha wraz z zespołem Kliniki Gastroenterologii, Hepatologii, Zaburzeń Odżywiania i Pediatrii Instytutu Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa
„Odkrywanie nowych, genetycznie uwarunkowanych chorób przewodu pokarmowego” - Prof. Dr hab. med. Piotr Socha
„Nowe terapie chorób wątroby” - Prof. Dr hab. med. Irena Jankowska
„Rzadkie choroby trzustki” - Prof. Dr hab. med. Grzegorz Oracz
- Sprawy organizacyjne.
- Ustalenie tematyki kolejnego posiedzenia Komitetu.
- Wolne wnioski.
Ad 1
Prof. Piotr Socha przedstawił zagadnienie odkrywania nowych chorób przewodu pokarmowego, w tym chorób wątroby i jelit. Motywem poszukiwania nowego patomechanizmu chorób są różnice stwierdzane w obrazie klinicznym, w porównaniu z dotychczas znanym, typowym przebiegiem jednostki chorobowej. Wśród nowo odkrytych chorób są uwarunkowane genetycznie zaburzenia glikozylacji białek, charakteryzujące się wielonarządową symptomatologią kliniczną, podobną do dotychczas obserwowanych jednostek chorobowych. Podkreślono znaczenie badania izoform transferryny w diagnostyce zaburzeń N-glikozylacji. Istotne znaczenie przy podejrzeniu nowej jednostki chorobowej ma poszukiwanie innych pacjentów o podobnym obrazie klinicznym. Pan Profesor przedstawił m.in. grupę 19 pacjentów z zaburzeniami glikozylacji wtórnymi do niedoboru fosfoglukomutazy 1, charakteryzującymi się podobnym przebiegu klinicznym i nieprawidłowym wzorem izoform transferryny. Omówił także 2 pacjentów z obrazem klinicznym sugerującym chorobę Wilsona, u których stwierdzono zaburzenia glikozylacji białek. Kolejna nowa choroba wywołana jest wariantem genetycznym VMA21 i przebiega ze stłuszczeniem wątroby. Omówiono także przyczynę utrzymywania się podwyższonej wartości AST u pacjentów z mutacją w genie GOT1. Na skutek mutacji dochodzi do ułatwionego przyłączania się molekuł AST do makroenzymów, co podwyższa wartość pomiaru AST w surowicy krwi. W ostatnich latach odkryto również genetyczne podłoże w chorobach zapalnych jelit o ciężkim przebiegu klinicznym, np. defekt receptora dla IL-10 oraz defekt RIPK1. Podkreślono rolę badań genetycznych i immunologicznych w poszukiwaniu nowych jednostek chorobowych, a także znaczenie szczegółowego opisu fenotypu choroby i rolę dociekliwości diagnostycznej lekarza opiekującego się pacjentem.
Prof. Irena Jankowska omówiła najczęściej stosowane dotychczas metody leczenia chorób wątroby. Przedstawiła zastosowanie UDCA w stanach zapalnych dróg żółciowych, cholestazie ciężarnych, mukowiscydozie, w bariatrii. Omówiła rolę preparatów przeciwwirusowych w eliminacji HCV (obecnie możliwość eliminacji w 99-100%!), znaczenie analogów nukleotydów/nukleozydów w hamowaniu replikacji HBV, skuteczność Nitizinonu w leczeniu ostrej niewydolności wątroby w przebiegu tyrozynemii typu I, co zapobiega marskości i rakowi wątroby (od 1999r. dostępny jest przesiew noworodkowy). Omówiono nowe leki wprowadzone do hepatologii, w tym selektywne inhibitory transportera kwasów żółciowych - Odwiksybat i Maraliksybat, zarejestrowane do leczenia w postępujących rodzinnych cholestazach wewnątrzwątrobowych i w zespole Alagille’a, które przebiegają z bardzo nasilonym świądem, żółtaczką, cholestazą, a ostatecznie prowadzą do marskości wątroby czy raka. Leki te zastąpić mogą dotychczas stosowane, nie w pełni zadowalające terapie, jak np. podaż UDCA czy leczenie chirurgiczne (przetoka żółciowa, przeszczep wątroby).
Prof. Grzegorz Oracz przedstawił zagadnienie chorób trzustki u dzieci. Omówiono genetyczne podłoże i wielonarządową symptomatologię mukowiscydozy, metody diagnostyczne choroby - w tym badania genetyczne i test potowy. Przedstawiono zalety badania przesiewowego wprowadzonego w Polsce w 2009 roku. Omówiono stare i nowe metody terapeutyczne, jak np. modulatory CFRT (Kaftrio, Orkambi, Symkev) refundowane od 2022r., które umożliwiają zrównanie czasu przeżycia pacjenta z populacją ogólną. Kolejno omówiono zagadnienie ostrego zapalenia trzustki o podłożu genetycznym. Podobne uwarunkowanie genetyczne, ale także autoimmunologiczne, dotyczy przewlekłego zapalenia trzustki. Podkreślono możliwość polekowego zaburzenia czynności trzustki (leki przeciwpadaczkowe - kwas walproinowy, karbamazepina). Omówiono metody terapeutyczne w chorobach trzustki, w tym dietetyczne, endoskopowe, chirurgiczne. Następnie omówiono zaburzenia funkcji zewnątrzwydzielniczej trzustki obserwowane w chorobie Shwachmana-Diamonda.
W dyskusji podkreślono konieczność interdyscyplinarnej opieki nad chorymi z tak rzadkimi, wieloobjawowymi chorobami oraz trudności w określeniu jednego lekarza prowadzącego pacjenta.
Istotne znaczenie w diagnozowaniu nowych chorób ma dostępność do badań genetycznych, na co wpływ ma liczba fachowego personelu, właściwe finansowanie badań i racjonalne wykorzystania aparatury.
Poruszono strategie firm farmaceutycznych w kontekście produkcji leków i rolę Ministerstwa Zdrowia w tym obszarze.
Istotne znaczenie mają kwestie finansowania niejednokrotnie bardzo kosztownych terapii lekowych.
Podkreślono korzyści płynące z wprowadzania nowych, skutecznych terapii, pozwalających na długotrwałe przeżycie chorych, czy ograniczenie ilości przeszczepów narządowych, np. wątroby.
Podziękowano prelegentom za niezwykle interesujące prezentacje, za zacięcie naukowe i pasję z jaką pokonują stojące przed nimi wyzwania.
Ad 2
Omówiono tematykę spotkania Dziekana Wydziału V PAN z Przewodniczącymi Komitetów Wydziału oraz zagadnienie wyborów do Komitetów Naukowych nowej kadencji. Prof. Jóźwiak poinformował o utrzymaniu dstruktury Wydziału w jego dotychczasowym kształcie.
Odnotowano, że Komitet Rozwoju Człowieka jest jedyną ściśle pediatryczną jednostką o szczególnym znaczeniu dla problematyki populacji wieku rozwojowego. Homogenny skład komitetu najprawdopodobniej wynika z elektronicznej formy wyborów w ostatniej kadencji i braku zgody na wybory uzupełniające. W trakcie dyskusji zgodzono się, że przy kolejnych wyborach należy dążyć do szerszej reprezentacji różnych specjalistów w składzie Komitetu.
Zasygnalizowano, iż odbyło się zebranie plenarne V Wydziału poświęcone sylwetce Pana Profesora Tadeusza Popieli.
Prof. Jóźwiak poinformował , że od IX do XII br. trwać będzie zgłaszanie kandydatur do poszczególnych komitetów. Podjęto przy tym temat członkostwa w więcej niż jednym komitecie.
Ustalono terminy kolejnych posiedzeń Komitetu Rozwoju Człowieka w dniach 19. września i 28. listopada br.
Ad 3
Omówiono tematykę kolejnych posiedzeń Komitetu. Pani Prof. Katarzyna Ziora zaproponowała temat kondycji psychicznej populacji pediatrycznej, ze szczególnym uwzględnieniem zaburzeń odżywiania, jak jadłowstręt, otyłość, bulimia.
Innym ważnym zagadnieniem proponowanym na kolejne posiedzenia Komitetu, jest narastający, niekorzystny wpływ mediów na populację dziecięcą, w kontekście izolacji i wyobcowania jednostki, a także uzależnienia od mediów.
Istotnym problemem jest także spadek sprawności fizycznej dzieci i młodzieży. Przewodniczący Komitetu Rozwoju Człowieka - Prof. Sergiusz Jóźwiak odbył spotkanie z Rektorem AWF w celu nawiązania współpracy w zakresie tej tematyki.
Prof. dr hab. n. med. Sergiusz Jóźwiak
Przewodniczący Komitetu Rozwoju Człowieka
Polskiej Akademii Nauk
